确诊Leigh 综合征后,做基因检测还来得及吗?西青

很多西青的家庭在孕前或体检时会考虑Leigh 综合征基因检测，以下是做决定前需要了解的信息。

检测能带来什么帮助

• 多个基因可导致相似表现，基因检测能精准定位病因。
• 仅凭症状无法区分其他能量代谢或神经退行性疾病。
• 明确致病基因，能为家庭成员的遗传风险衡量提供依据。
• 有助于判断病情发展趋势，为后续护理提供参考信息。
• 为有再生育计划的家庭提供明确的遗传咨询基础。
• 避免不需要的重复检查，减少家庭的时间和精力耗费。

了解Leigh 综合征

您是否注意到婴幼儿出现发育停滞、喂养困难？这可能是Leigh综合征的信号。这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，因基因突变导致细胞能量供应的“发电厂”——线粒体功能受损，大脑和神经系统发育受影响。全球新生宝宝发病率约1/40,000。及早明确判定病情，可为家庭提供清晰的预后判断和对症支持方向。

早期信号

• 婴儿期出现喂养困难、呕吐、体重不增。
• 运动能力倒退，如原本会坐会爬，突然丧失。
• 肌张力低下，表现为身体软绵绵，活动少。
• 眼球运动偏离，可能出现斜视或眼球震颤。
• 呼吸节律不规则，重度时可出现呼吸暂停。
• 发育里程碑明显落后于同龄孩子。
• 癫痫发作，表现为肢体抽搐或意识丧失。

遗传规律是什么

该病主要为常染色体隐性遗传。这意味着，孩子需要协同从父母双方各遗传到一个致病突变才会发病。父母一般是没有任何症状的杂合子携带者。若已生育一个患儿，父母再生育时，每个孩子均有25%的发病概率。明确基因诊断后，家庭成员可进行携带者筛查。对于有生育计划的家庭，可咨询了解胚胎植入前遗传学检测等选择。

检测方式和费用参考

检测使用外显子组捕获技术，一次性分析已知相关基因。通常采集2-5毫升静脉血或唾液作为样本。可单人检测，或父母孩子组成家系检测以提高分析准确性。实验室收到样本后约4-6周制作报告报告。此项目为自费，单人检测约3500元，家系检测约8800元。您可在西青的合作单位采样，或通过邮寄样本方式完成。