流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过研究基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在北辰已有多家正规机构开展此项服务。
这个检测查什么
本检测采用CNV-seq联合STR多重技术，对流产组织及母血对照进行同步分析。CNV-seq以1×低深度全基因组测序，覆盖≥100kb的染色体缺失/重复，可检出非整倍体（如16三体、45,X）及致病性微缺失微重复。STR分型通过比对胎儿与母体DNA指纹，精准鉴别母源污染——这是普通版无法实现的。若样品混入母体蜕膜，STR可识别并排除干扰，避免假阴性（如三体被稀释掩盖）或解读偏差（变异误归胎儿）。但需注意，本检测不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异，这些是技术盲区。检测结果需结合临床综合判断，阳性可明确胚胎染色体超出范围为偶发或遗传性，阴性则需排查其他病因。
适用人群
- 稽留流产或反复自然流产需明确染色体病因的患者
- 流产物样本外观不典型或夹杂血块，母源污染风险高者
- 临床医生采样信心不足，追求最高结果准确度的患者
- 首次流产物送检，缺乏经验需规避假阴性的家庭
- 普通版检测未发现异常，仍怀疑母源污染掩盖病因者
- 临床决策依赖精确结果，需排除母体DNA干扰的案例
检测可靠吗
检测基于高通量测序平台，生物信息过程以GRCh37/hg19为参考，经UCSC、OMIM等数据库注释，确保≥100kb变异检出可靠性。STR母源污染鉴定将假阴性风险从普通版的不可控降至可控：若污染比例>10%，STR直接预警，避免结果误判。阳性结果（如16三体）提示偶发受精错误，下次妊娠风险不增；阴性结果需警惕三倍体等漏诊，建议联合核型分析。报告周期5-7个工作日，结果由遗传学咨询师解读，临床医生结合病史制定后续方案。
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分）及母体外周血2-3ml。无需空腹，无创采集。样本可在当地医院或诊所由妇产科医师操作，4℃冷藏保存，24小时内通过冷链物流寄送至实验室。北辰本地支持上门采样或合作网点，全国性邮寄方案覆盖偏远地区，确保样本质量。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
怎么做这个检测
- 咨询下单：联系 北辰 客服或在线预约，确认样本类型与送检需求
- 样本采集：妇产科医师采集流产物组织（绒毛优先）及母血2-3ml
- 样本保存：组织置生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；血样EDTA抗凝管
- 冷链运输：24小时内寄送至实验室，避免反复冻融
- DNA提取与文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 高通量测序：NGS平台进行CNV-seq及STR分型检测
- 数据分析：生物信息流程比对参考基因组，注释变异并鉴定母源污染
- 报告出具：5-7个工作日内生成电子/纸质报告，含遗传咨询建议
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北辰三甲医院参考
1. 天津北辰盛辰医院
地址: 近郊北辰区普济河东道田园小区公交站旁(近普东农贸市场)
电话: 022-26316677
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 淄博市妇幼保健院
地址: 淄博市张店区北天津路66号
电话: 0533-2951120
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 天津市整形外科医院
地址: 天津市和平区大沽路75号
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 天津市眼科医院
地址: 天津市和平区甘肃路4号
电话: 022-27233135
资质: 三级甲等 / 专科医院
常见问题
问: 流产物送检后，多久能拿到报告？
报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。
问: 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起？
从实验室收到合格样本（流产物组织+母血对照）并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示：到样日期2025/11/04，报告日期2025-11-11，实际用时7天。若样本不合格（如组织量不足、严重溶血或污染），需重新送样，周期顺延。
问: 我在北辰，报告阴性但没做核型，现在还能补救查三倍体吗？
核型分析需要流产物活细胞，如果组织已处理或固定，通常无法补救。但您可以联系送检医生，确认原始样本是否还有剩余活组织。若有，可补做核型；若无，可基于本检测阴性结果，结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体，阴性不代表排除所有原因。
问: 报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？
三倍体通常是偶发的受精错误，与父母染色体无关，下次怀孕复发风险极低。但本检测（CNV-seq）无法检出三倍体，若想确认本次是否为三倍体，建议进行染色体核型分析（需流产物活细胞）。核型能明确三倍体诊断，而本检测在您这种情况下的阴性结果，不能排除三倍体可能。
问: 我在北辰，医生说报告阴性也可能是假阴性，是什么意思？
假阴性风险源于本检测未包含母源污染鉴定。如果流产组织中混入了母体蜕膜组织，测序得到的会是胎儿和母体的混合DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体三体或拷贝数变异，导致报告显示正常。原报告明确告知这是本产品的关键局限性，并建议如果对结果存疑，可做包含母源污染鉴定的分子遗传学检测。
问: 检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗？
本检测主要针对染色体拷贝数变异（≥100kb）。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多（如完全性葡萄胎为46,XX全部父源），属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确：CNV-seq不能检出多倍体变异（如三倍体），而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关，因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法，建议结合病理检查。
问: 检出47,XX,+16，是不是说明我或我老公染色体有遗传问题？
绝大多数情况下不是。16三体通常是受精过程中的新发错误，与父母染色体无关，下次怀孕风险一般不会显著增加。只有反复出现同型三体时，才需排查父母是否存在罗氏易位等染色体结构异常。本检测价格为2800元，报告周期7-10个工作日。
检测前须知
- 流产物样本需优先采集绒毛组织，避免血凝块和蜕膜以减少污染风险
- 自然排出的流产物可送检，但污染风险高，建议选择本含STR鉴定版本
- 检测结果需由临床医生结合症状、家族史综合解读，不能单独作为诊断依据
- 本检测不能排除三倍体、平衡易位、嵌合体等异常，阴性结果需进一步排查
- 母源污染鉴定仅通过STR比对识别，若胎儿与母亲STR高度一致可能漏判
- 报告周期为5-7个工作日，从实验室接收到样起算，节假日顺延
- 送检方已知晓并做母源污染鉴定风险，检测方对采样质量问题不担责
- 结果存疑时，建议后续进行包含核型分析或高精度芯片的补充检测
